Nel 2010, infatti, grazie all’evento organizzato a Modena dalla Nazionale cantanti,  Telethon ha raccolto ben un milione di euro, che nei mesi successivi ha permesso di finanziare importanti progetti sulle distrofie muscolari.

I successi della ricerca hanno ampiamente ripagato la generosità degli italiani: sono stati infatti raggiunti traguardi importantissimi per la distrofia muscolare di Duchenne, la più grave tra queste malattie genetiche dei muscoli, perché coinvolge progressivamente anche il cuore e i muscoli respiratori. Lo scorso marzo ha preso il via presso l’Istituto San Raffaele di Milano il primo studio clinico al mondo condotto da una squadra multidisciplinare di oltre 50 persone, guidate da Giulio Cossu, per testare una terapia a base di particolari cellule staminali.

Tre bambini sono stati trattati con queste cellule, prelevate da un loro fratello sano, così da permettere la colonizzazione dei muscoli scheletrici, con un buon ripristino di forza e capacità contrattile.

Se la terapia cellulare è ai blocchi di partenza, l’exon skipping è già una realtà promettente. Una sofisticata tecnica che sfrutta la capacità di piccole molecole di mascherare il difetto genetico responsabile della malattia, permettendo la produzione di una distrofina più corta ma ancora capace di funzionare. Si potrebbe così trasformare la forma di Duchenne in quella molto meno grave di Becker, assicurando ai piccoli pazienti un’aspettativa di vita normale (e non di 40 anni al massimo) e la possibilità di camminare anche in età adulta: una vera rivoluzione.

Non solo: sono in corso di sviluppo anche altre strategie terapeutiche; Pier Lorenzo Puri dell’Istituto Telethon Dulbecco (Dti), che sarà anche in campo a inseguire il proprio goal per la ricerca, sta mettendo a punto una terapia farmacologica capace di stimolare le cellule staminali presenti nei muscoli a generare nuovo tessuto e a contrastare la progressione della distrofia. Anche Marco Sandri del Dti sta lavorando per salvare i muscoli dalla distruzione, sfruttando una strategia ancora diversa: modulare, grazie alla dieta o a particolari farmaci, il meccanismo dell’autofagia, che permette alle cellule muscolari di ripulirsi dalle sostanze tossiche che si accumulano, soprattutto in caso di malattie degenerative e nel corso dell’invecchiamento.

“Il nostro scudetto – ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon – sarà quello di trovare una cura per queste gravi patologie, mantenendo l’impegno preso con i pazienti, nel 1990. Grazie alla generosità degli italiani che, negli anni, hanno permesso di investire sulle distrofie 28 milioni di euro e di finanziare 306 progetti, il traguardo non è più così lontan; ma i tempi della scienza non possono essere compressi. E non vogliamo dare false aspettative alle famiglie dei bambini malati”.

Appuntamento quindi al 30 maggio, per un’occasione divertente e spettacolare, con la soddisfazione di sapere che chi partecipa gioca una partita fondamentale: quella della ricerca e della speranza per migliaia di bambini malati.
 

Già dal 27 maggio e fino al 5 giugno si potrà sostenere la ricerca chiamando al numero 45508 da rete fissa Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e Tiscali potrai donare 5 o 10 euro e da TeleTu per donazioni da 2 euro oppure inviare un sms dai cellulari TIM, Vodafone, Wind, 3 e Tiscali per donare 2 euro. L’importo della raccolta sarà interamente devoluto a Telethon e alla Fondazione Parco della Mistica

 

Video Telethon:

-       Distrofie muscolari, il punto sulla ricerca Telethon: http://www.telethon.it/news-video/video/distrofie-muscolari-grandi-speranze-cura

-       Pier Lorenzo Puri: http://www.telethon.it/news-video/video/terapie-che-ci-saranno-domani

-       Marco Sandri: http://www.telethon.it/news-video/video/mia-ricerca-sulle-malattie-muscolari

-       Giulio Cossu: http://www.telethon.it/news-video/video/strategia-di-giulio-curare-distrofia-con-terapia-cellulare